出生缺陷影响着无数家庭，了解出生缺陷科普知识至关重要，它能帮助准父母们提前预防，为新生命的健康保驾护航。让我们一同走进出生缺陷的知识世界，为宝宝的美好未来筑牢根基。

一、什么是出生缺陷

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是一组疾病的统称，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。比如先天性心脏病、先天性耳聋、唇腭裂、唐氏综合征、苯丙酮尿症、神经管缺陷等都属于出生缺陷。

二、导致出生缺陷的原因

1.遗传因素

遗传因素是导致出生缺陷的重要原因之一。如果父母双方或一方携带异常基因，可能会将这些异常基因遗传给胎儿，从而导致出生缺陷。例如先天愚型（21三体综合征）、18三体综合征、地中海贫血等疾病就与遗传因素密切相关。

2.环境因素

（1）生物因素：孕妇在孕期感染了某些病原体，如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等（即TORCH病原群），可能会通过胎盘感染胎儿，导致胎儿发育异常。

（2）化学因素：孕妇接触到铅、汞、苯、甲醛、农药等有毒有害物质，可能会影响胎儿的正常发育。

（3）物理因素：孕妇接触放射线，如X射线、CT等，可能会对胎儿造成伤害，增加出生缺陷的风险。

（4）药物因素：孕期用药需谨慎，某些药物如抗肿瘤药、抗菌素类药（链霉素、卡那霉素等）以及大部分抗结核药、激素类药物等，如果在孕期使用不当，可能会导致胎儿畸形。

3.遗传因素与环境因素的共同作用

约70%的出生缺陷是由遗传和环境因素的交互作用或其他因素所致。

预防出生缺陷的方法

一级预防：

1.禁止近亲结婚：近亲结婚会增加遗传性疾病的发生风险，直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。

2.婚前医学检查：准备结婚的男女双方应当主动接受婚前医学检查、卫生指导和健康咨询等婚前保健服务，针对严重遗传性疾病、指定传染病、有关精神病以及其他影响婚育的疾病进行咨询、检查和指导。

3.科学备孕：养成健康生活方式，合理膳食，适量运动，保持适宜体重，规律作息，放松心情，戒烟戒酒，避免接触二手烟，远离毒品和成瘾性药品。

4.补充叶酸：备孕妇女应当从孕前3个月开始，每天服用0.4mg叶酸或含0.4mg叶酸的复合维生素，至少服用到怀孕后3个月，可降低胎儿神经管缺陷的发生风险。

二级预防：

1.孕期保健和产前检查：孕妇应当在孕12周到医疗机构建立孕产期保健档案，定期进行产前检查，整个孕期至少接受5次产前检查，有异常情况者应适当增加检查次数。

2.产前筛查和诊断：包括唐氏综合征产前筛查、超声产前筛查、地中海贫血筛查等。孕妇应当在孕12-22周进行唐氏综合征产前筛查，孕16-24周进行超声产前筛查，地中海贫血高发地区的夫妇双方应当在婚前、孕前或孕期主动接受地贫筛查。筛查出高风险的孕妇，应当及时到具有产前诊断资质的医疗机构进一步检查。

三级预防：

1.新生儿疾病筛查：新生儿出生后应当及时接受苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍等疾病筛查，以便早发现、早诊断、早治疗，减少儿童残疾。

2.出生缺陷患儿的治疗和康复训练：确诊的出生缺陷患儿应当及时到医疗机构接受治疗和康复训练，改善健康状况，提高生活质量。