世界唐氏综合征日 | 又是一年“3.21”,唐氏综合征知多少?

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世界唐氏综合征日 | 又是一年“3.21”,唐氏综合征知多少?

来源:康复中心 作者:康复中心

世界上有一群这样的孩子,他们长着月牙般的眼睛,相似的笑容。见过一面,那一副伴有呆滞表情的特殊的面容会深深印在你的脑海。他们是一群永远长不大的孩子。他们就是唐氏儿。


什么是唐氏综合征?

唐氏综合征又称21-三体综合征,是一种人类最常见、也是人类中最早被确诊的染色体病,早在1866年英国Lang-don Down医师首次对此病进行过临床描述,故国外多称Down综合征。1959年法国人Lejeune首先确认本病患者细胞中多了一条21号染色体故称21-三体综合征。2011年联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”,意在寓意唐氏患者所具有的独特性——21号染色体三体。

每一个妈妈孕育腹中的小天使,都希望他健康聪明可爱,但天使也有折翼的风险,每个孕妈妈都存在怀有唐氏患儿的可能性。


唐氏综合征的表现是什么?

“唐宝宝”不仅仅是不同程度智力低下,主要还伴有生长发育障碍、严重的机体体格发育异常,如先天性心脏疾病、十二指肠闭锁、脐膨出、囊状淋巴管瘤等生理缺陷,且随着年龄增长日益明显,生活不能自理,目前尚无法治愈,患儿一旦出生将给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。


如何有效的预防唐氏综合征发生?

产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐宝宝”的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。

如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐宝宝”的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,才能更好的排除唐氏症的可能。